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生物素酶缺乏症的临床表现

2019-09-15 13:06 医学教育网
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生物素酶缺乏症的临床表现是什么?为了帮助大家了解,医学教育网为大家搜集整理如下:

生物素酶缺乏症可在新生儿至成年发病,分为早发型和晚发型两类,临床表现多样,可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。

1)早发型

患者生物素酶完全缺乏或严重缺乏,可在出生后数日至10岁间发病,以新生儿至婴幼儿阶段最多。

最常见的神经系统症状是智力和运动发育落后、癫痫发作和肌张力异常,随着年龄增大,一些患者出现共济失调,视力减退,听力减退。

患者常有皮肤黏膜损害及脱发,如弥漫性皮肤红斑、头部脂溢性皮炎,头发干燥、细软、稀疏、易脱落。

急性期患者常有呼吸困难,表现为喉部喘鸣、过度通气和呼吸暂停等。

由于免疫功能下降,常继发呼吸道感染及口腔白念珠菌感染。

2)晚发型

多在青春期发病,视力下降,痉挛性下肢瘫痪,一些患者发生类似视神经脊髓炎样表现。

2。部分性生物素酶缺乏症

可在婴幼儿至成年发病,常见表现为发育落后、肌张力减退、皮疹和脱发,常在发热、腹泻、预防接种等应激状态下急性发病。

以上就是小编为大家整理的内容,希望对大家有所帮助,更多知识请关注医学教育网!

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